廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。在您寶寶出生3天后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采集幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，要不了多久您就可以查詢結(jié)果了。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室

為了下一代的健康，為了家庭的幸福，20世紀(jì)70年代發(fā)達(dá)國(guó)家開始進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，90年代國(guó)際新生兒疾病篩查發(fā)展趨勢(shì)逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)為中心的篩查，目前歐美等國(guó)已廣泛采用液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）法對(duì)新生兒遺傳代謝疾病進(jìn)行篩查。經(jīng)過(guò)多年的探索，中國(guó)的新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開展到有序、系統(tǒng)規(guī)劃組織的過(guò)程，至今全國(guó)已經(jīng)有數(shù)家醫(yī)院開始采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展遺傳代謝病的篩查和檢測(cè)。這些病中，MS/MS可鑒定23種，使其成為核心的新生兒篩查計(jì)劃的主導(dǎo)技術(shù)。下面讓我們來(lái)了解下串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)及其在遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室

串聯(lián)質(zhì)譜即兩個(gè)質(zhì)譜儀串聯(lián)后一次進(jìn)行二級(jí)質(zhì)譜檢測(cè)，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以分析血液中多種化合物的濃度，通過(guò)檢測(cè)樣品中物質(zhì)的質(zhì)荷比（相對(duì)分子質(zhì)量），對(duì)物質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析，是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)的技術(shù)。廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查用于實(shí)際分析，技師從干血斑取3-mm穿孔，然后攪打15分鐘用醇提取。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測(cè)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，能在2~3分鐘內(nèi)對(duì)一個(gè)樣本進(jìn)行幾十種代謝產(chǎn)物分析，通過(guò)對(duì)這些產(chǎn)物的分析，可以對(duì)數(shù)十種遺傳代謝病進(jìn)行篩查和診斷。

廣州勱博儀器--新篩實(shí)驗(yàn)室  高校

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)如何應(yīng)用于遺傳代謝病的檢測(cè)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)通過(guò)測(cè)定受檢者血液中與遺傳代謝病相關(guān)的氨基酸和?；鈮A的含量，與正常人的生物參考值進(jìn)行比較，根據(jù)代謝物質(zhì)水平、指標(biāo)與疾病的相關(guān)性判斷是否可能存在代謝障礙。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導(dǎo)致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質(zhì)性的疾病。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜測(cè)定的血液中代謝產(chǎn)物含量是診斷遺傳代謝病的重要依據(jù)之一，如要確診，還需根據(jù)臨床癥狀和其它確診實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行判斷。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查

遺傳代謝病雖然單一病種患病率低，但總體發(fā)病率較高，對(duì)人口素質(zhì)、家庭乃至整個(gè)社會(huì)發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，而其早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能。質(zhì)譜作為一項(xiàng)極高效的臨床檢測(cè)分析技術(shù)，在醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中的應(yīng)用越來(lái)越廣泛。在新生兒出生后體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物出現(xiàn)異常，尚未出現(xiàn)臨床癥狀或者癥狀不明顯時(shí)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，并給予及時(shí)有效的治，以避免患兒出現(xiàn)重要臟器的不可逆損害，進(jìn)而保障兒童正常的體格智力發(fā)育。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。應(yīng)攜手合力，不斷推動(dòng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查診斷的發(fā)展和進(jìn)步，努力為這些如花朵般美好而脆弱的天使創(chuàng)造更加光明的未來(lái)。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導(dǎo)致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質(zhì)性的疾病。迄今為止，已有1000余種遺傳代謝性疾病被發(fā)現(xiàn)，涉及所有種族，橫跨各個(gè)年齡段。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對(duì)象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測(cè)與復(fù)查、疾病確診與分型、治及隨訪為一體的系統(tǒng)工程[1,2]。盡管單一疾病很罕見(jiàn)，遺傳代謝性疾病的累計(jì)發(fā)病率可高達(dá)1/800活產(chǎn)嬰，我國(guó)大陸地區(qū)的預(yù)計(jì)發(fā)病率為6.6%。部分遺傳代謝性疾病存在治手段，有的甚至效果較好，但其臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，僅憑臨床高危病例診治無(wú)法降低遺傳代謝性疾病的發(fā)病率和率。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳代謝性疾病篩查的展望

新生兒遺傳代謝性疾病篩查并不是一個(gè)簡(jiǎn)單的試驗(yàn)，而是一個(gè)復(fù)雜的系統(tǒng)工程，涉及到對(duì)高?；純旱某鹾Y，隨后對(duì)病例的確診以及對(duì)疾病的持續(xù)治和密切隨訪。廣州勱博儀器--公立醫(yī)院新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室什么是新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是指新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治。為保證該系統(tǒng)始終有序的運(yùn)轉(zhuǎn)，公共衛(wèi)生決策者、醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個(gè)環(huán)節(jié)中去，確保將疾病的提前診斷轉(zhuǎn)化為對(duì)兒童健康的促進(jìn)。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)

新生兒篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立健全新生兒及其家庭信息登記系統(tǒng)，優(yōu)化并縮短病例報(bào)告和召回流程，在對(duì)篩查報(bào)告進(jìn)行恰當(dāng)解讀的基礎(chǔ)上培養(yǎng)與新生兒家屬溝通和交流的技巧。在加強(qiáng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的同時(shí)，應(yīng)給予其一定的自主權(quán)，使其能緊跟國(guó)際發(fā)展趨勢(shì)，不斷完善和發(fā)展新生兒篩查項(xiàng)目。為確保優(yōu)LC-MS/MS方法和佳儀器性能的特別考慮包括監(jiān)測(cè)柱注射數(shù)、真空和LC壓力。許多經(jīng)新生兒篩查檢出的遺傳代謝性疾病需要終生治，但特殊或食品的可及性是擺在臨床醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭面前的一道難題，亟需通過(guò)完善食品藥品監(jiān)督管理機(jī)制、優(yōu)化藥品研發(fā)、審批、采購(gòu)和流通環(huán)節(jié)等方式解決。

廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質(zhì)譜儀

在串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒遺傳代謝性疾病篩查已日趨成熟的形勢(shì)下，新型檢測(cè)技術(shù)的研發(fā)和應(yīng)用將進(jìn)一步增加檢測(cè)通量、提高檢測(cè)效能和降低檢測(cè)成本。液相色譜、高分辨氣相色譜、氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用等技術(shù)的綜合運(yùn)用將使新生兒遺傳代謝性疾病的診斷更為快捷和準(zhǔn)確。如果是生物大分子，主要利用LC-MS和MALDI-TOF分析，主要得分子量信息。近年來(lái)發(fā)展的毛細(xì)管電泳、大氣壓力質(zhì)譜和紙噴霧質(zhì)譜等技術(shù)簡(jiǎn)化了樣品預(yù)處理過(guò)程，縮短了檢測(cè)時(shí)間。而隨著人類基因組中每個(gè)元件功能的闡明和基因型-表型間關(guān)系的理清，基因組測(cè)序有望在將來(lái)成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高效的分析技術(shù)，具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn)，是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

與傳統(tǒng)的相比，LC-MS/MS是一種具有明顯優(yōu)勢(shì)的分離鑒定技術(shù)，具有高度靈敏和高度特異的優(yōu)勢(shì)，可避免傳統(tǒng)方法應(yīng)用中常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)相似物干擾，檢測(cè)結(jié)果更為準(zhǔn)確。LC-MS/MS平臺(tái)檢測(cè)醛固酮批內(nèi)不精密度<5%，批間不精密度<9%；線性范圍為25~2000 pg/ml；低定量下限達(dá)20 pg/ml。中山醫(yī)院檢驗(yàn)科自2016年初開展LC-MS/MS醛固酮檢測(cè)以來(lái)，已累積了數(shù)千例臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)和實(shí)例，并建立LC-MS/MS檢測(cè)醛固酮的參考區(qū)間21~211.6 pg/ml（立位）；30~160 pg/ml（臥位）。比如，很多做目標(biāo)物定量的人，會(huì)傾向于這么選擇：如果ESI和APCI都有信號(hào)，響應(yīng)也都不錯(cuò)，會(huì)選擇APCI源做。

常見(jiàn)的氨基酸檢測(cè)方法有3種：液相色譜法（HPLC）、氨基酸分析儀和液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（LC-MS/MS）。但由于前兩種方法的一些缺陷限制了該方法的廣泛應(yīng)用。比如：使用氨基酸分析儀時(shí)背景干擾太大；HPLC檢測(cè)由于氨基酸種類繁多，很難找到一種合適的衍生試劑，并且當(dāng)某一氨基酸含量偏低時(shí)會(huì)造成結(jié)果的嚴(yán)重失實(shí)。在分析和實(shí)驗(yàn)室面前，這些問(wèn)題包括：開發(fā)并改進(jìn)分析物特異性臨界值以小化假陰性/假陽(yáng)性。LC-MS/MS法測(cè)定體內(nèi)化合物，具有選擇性好，靈敏度高，分析時(shí)間短等優(yōu)點(diǎn)，已普遍地應(yīng)用于生物體內(nèi)研究。