對(duì)有自閉癥患者的家族進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，兒童自閉癥同胞患病率為2%-8%，是一般人群的發(fā)病率的50-200倍。關(guān)于與自閉癥的遺傳現(xiàn)象有聯(lián)系的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止，還未取得一致的研究成果。雙生的子研究則顯示，同卵雙生的同病一致率為60%，異卵雙生的同病一致率為0。這些證據(jù)證明遺傳因素是兒童自閉癥發(fā)病的重要原因。自閉癥是多基因遺傳病，目前的研究，對(duì)于候選基因的數(shù)目和界定仍不清楚，對(duì)存在1位以上自閉癥患者的家族進(jìn)行的全基因掃描估計(jì)，該病至少是10個(gè)以上致病基因相互作用的結(jié)果。

這些孕產(chǎn)期危險(xiǎn)因素有吸煙史、病毒、高燒、服藥史、剖宮產(chǎn)、患兒早產(chǎn)、出生體重低、有產(chǎn)傷、呼吸窘迫綜合癥及先天畸形等。抓住6歲以前的最的佳干預(yù)期進(jìn)行有針對(duì)性的教育訓(xùn)練，將對(duì)孩子的預(yù)后產(chǎn)生積極影響。有學(xué)者將測(cè)量認(rèn)知或情緒、情感等心理功能的實(shí)驗(yàn)研究手段與探索腦區(qū)結(jié)構(gòu)和功能的技術(shù)相結(jié)合，進(jìn)行自閉癥成因的研究，這種研究模式稱為神經(jīng)心理學(xué)模式。以神經(jīng)心理學(xué)的角度探討自閉癥的核心缺陷，有三個(gè)主要的假說：心理理論缺陷說、統(tǒng)合不足說、執(zhí)行功能缺陷說。

父母的不和與爭(zhēng)吵會(huì)使孩子在心理上產(chǎn)生壓力，久而久之會(huì)影響身心健康。但不論什么時(shí)候確診，12歲之前都會(huì)有一線生機(jī)，只不過發(fā)現(xiàn)、確診、干預(yù)越早，效果就會(huì)越好。建立親子依戀和情感聯(lián)系：家長(zhǎng)應(yīng)讓孩子多與外界環(huán)境接觸，多參加各種鍛煉，讓孩子與同齡兒童一起玩耍、交往和學(xué)習(xí)，使其個(gè)性和社會(huì)適應(yīng)性健康發(fā)展，切勿讓孩子長(zhǎng)期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)類似兒童自閉癥的表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)請(qǐng)教醫(yī)生，妥善施治，并進(jìn)行有關(guān)誘導(dǎo)訓(xùn)練。