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發(fā)布時間:2020-08-25 15:04  






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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

也許實驗室面臨的關(guān)鍵的分析性問題是對開發(fā)良好的臨界值的需求。對使用MS/MS的大型新生兒篩查計劃的已發(fā)表的評論表明,臨床實驗室需要更關(guān)注為多種分析物開發(fā)合適的臨界值。假陽性結(jié)果會給父母帶來極度,又常常需要消費(fèi)有限的資源收集后續(xù)樣本,執(zhí)行重復(fù)試驗。這些進(jìn)展為質(zhì)譜技術(shù)及其在臨床診斷與個性化中的應(yīng)用不斷帶來更多啟示與希望?,F(xiàn)在業(yè)內(nèi)正在討論的一個建議是為新生兒的不同亞種群建立不同的臨界值。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室

盡管新生兒篩查采用MS/MS明顯增加了日常評估的IEM的數(shù)量,許多州政府面臨決定性的政策決定,關(guān)于是否將某些MS/MS可檢測到的代謝病納入他們州的計劃中。2005 ACMG/HRSA報告建議在核心的新生兒篩查組中包括29種病。作者認(rèn)為這些病適于所有新生兒篩查計劃,因為這些病有篩查試驗和有效治,還存在關(guān)于這些病的自然史的大量知識體系。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè),主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。這些病中,MS/MS可鑒定23種,使其成為核心的新生兒篩查計劃的主導(dǎo)技術(shù)。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室

由于各種各樣的原因,州新生兒篩查計劃篩查更多病的公共壓力逐漸增加,包括科學(xué)進(jìn)步,減少發(fā)病率和率的希望,以及私營機(jī)構(gòu)和其他勢力提供的市場效能。但是,其他問題超出前沿MS/MS技術(shù)檢測額外的IEM的能力。新生兒篩查計劃和MS/MS技術(shù)的擴(kuò)展不僅僅只依靠發(fā)展實驗室采集樣本,操作MS/MS,分析結(jié)果,和解讀數(shù)據(jù)的專業(yè)技術(shù)。通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),只需要一滴血就可以一次實驗同時篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病,大大提高了篩查效率、擴(kuò)展了篩查疾病譜。另一個關(guān)鍵因素是需要培訓(xùn)一個完整的公共衛(wèi)生團(tuán)隊以進(jìn)行區(qū)別化診斷,確保及時跟進(jìn),和展開合適的治。

廣州勱博儀器--醫(yī)院新篩實驗室

擴(kuò)大新生兒篩查計劃的代價。目前,主要經(jīng)濟(jì)來源是第三方支付者的付費(fèi)。來自美國政府審計署(GAO)的報告預(yù)計約2/3的資金來自收費(fèi)和聯(lián)邦分類財政補(bǔ)貼的催繳單,尤其是母嬰健康塊,補(bǔ)助計劃,和其他財政收入。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室LC-MS/MS的發(fā)展受敏感性與特異性等多種因素影響,主要原因是現(xiàn)有檢測技術(shù)用于特定待測物質(zhì)時成本過高或存在干擾物質(zhì)交叉反應(yīng)。費(fèi)用包括大部分篩查成本,但是不包括治和后續(xù)項目。不能計算成本-效率的數(shù)據(jù),因為缺少確切檢測容量。


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廣州勱博儀器--民營醫(yī)院LC-MS/MS


技術(shù)進(jìn)步使篩查更多疾病變得可行,然而,為了使此類擴(kuò)展的篩查成本低,且臨床上有效,將需要其他資源。這些包括用于立即跟進(jìn),迅速安排驗證試驗時間,和專業(yè)治的資源。此外,為了減少受影響嬰兒家庭的,臨床實驗室需要運(yùn)行,并與治兒童的代謝單元保持緊密聯(lián)系。目前已報道的IEM疾病種類多達(dá)500多種,雖然單一病種患病率低,但種類繁多,總體發(fā)病率約在1/2555廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)雖然我國串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)覆蓋率不足10%,但發(fā)展勢頭迅猛,年復(fù)合增長率超過50%??磥硎俏磥韺眍~外的多元技術(shù),包括DNA陣列,在新生兒篩查計劃中有用。盡管解析陽性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會是一個復(fù)雜的挑戰(zhàn),我們期待此技術(shù)為檢測IEM帶來巨大希望。


廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院三重四極桿質(zhì)譜儀

質(zhì)譜(Mass Spectrum):使待測樣品分子氣化,用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子,使其失去一個電子而成為帶正電的分子離子,分子離子還可能斷裂成各種碎片離子,所有的正離子在電場和磁場的綜合作用下按質(zhì)荷比(m/z)大小依次排列而得到譜圖。常以MS為代號。簡單來說質(zhì)譜室稱量離子質(zhì)量的特殊天平。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)賽默飛生命科學(xué)質(zhì)譜,色譜和質(zhì)譜分析部副總裁兼總經(jīng)理EvettKruka說:“全球?qū)嶒炇颐媾R越來越大的壓力,要解決復(fù)雜分析問題,同時又要滿足不斷發(fā)展的監(jiān)管、業(yè)務(wù)和科學(xué)目標(biāo)。用于檢測化合物結(jié)構(gòu)(定性)以及混合物組成(定量)。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

遺傳代謝?。↖EM)都是罕見病,雖然一些可存活至成年,但這類疾病的致死率和致殘率較高,且種類繁多,尤其是常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng),也可導(dǎo)致各種類型的異常,預(yù)后很差,隨著檢查手段的提高,越來越多的代謝缺陷逐漸被發(fā)現(xiàn)。對于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診,早干預(yù)。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加,該技術(shù)憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測等優(yōu)勢脫穎而出,逐步成為技術(shù)重點[6]。隨著串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)在臨床應(yīng)用,使許多疑難重病有了明確的診斷。目前已報道的IEM疾病種類多達(dá)500多種,雖然單一病種患病率低,但種類繁多,總體發(fā)病率約在1/2555

雖然我國串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)覆蓋率不足10%,但發(fā)展勢頭迅猛,年復(fù)合增長率超過50%。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加,該技術(shù)憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測等優(yōu)勢脫穎而出,逐步成為技術(shù)重點[6]。國內(nèi)已有10多個省份開展了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查技術(shù)。相反,若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病,確診治,那么,極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育,其智力亦可達(dá)到正常人的水平。挑戰(zhàn)同時也帶來機(jī)遇。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動新生兒疾病篩查市場的快速增長,而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨特優(yōu)勢,正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。


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