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點(diǎn)突變是基因內(nèi)單個(gè)堿基對(duì)DNA或其它小堿基對(duì)的修飾。點(diǎn)突變可以通過(guò)另一個(gè)點(diǎn)突變逆轉(zhuǎn)(其中核苷酸變回其原始狀態(tài),真正的逆轉(zhuǎn))或通過(guò)第二位點(diǎn)逆轉(zhuǎn)(其它地方的互補(bǔ)突變導(dǎo)致重新獲得基因功能)。在基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)內(nèi)發(fā)生的點(diǎn)突變可分為同義或非同義替換,后者又可分為錯(cuò)義突變或無(wú)義突變。
大規(guī)模突變
大規(guī)模突變涉及到染色體結(jié)構(gòu)的突變,包括:
擴(kuò)增(或基因復(fù)l制):導(dǎo)致染色體所有區(qū)域拷貝數(shù)增加,從而增加了染色體中基因的劑量。
缺失:大片段染色體缺失,導(dǎo)致該區(qū)域內(nèi)基因的丟失。
免l疫組織化學(xué)分析
石蠟包埋人甲狀腺癌組織
抗ATM多克l隆抗l體(Cat。
#21276年)。組織樣本用
甲醛和1%血l清封閉15次
37°C時(shí)zui小值。抗原回收是通過(guò)加熱進(jìn)行的
在檸檬酸鹽緩沖液(pH6)中進(jìn)行調(diào)解。樣本是
然后用一級(jí)抗l體(1:50)孵育
稀釋)在4°C下過(guò)夜。HRP共軛
以山羊抗鼠IgG(1:50稀釋液)作為對(duì)照
次級(jí)抗l體。
套件(W557R)
目錄號(hào):26275
基因符號(hào):C-Kit;CD117;Kit;PBT;SCFR
描述:抗試劑盒(W557R)小鼠單克l隆抗l體
背景:酪氨酸蛋白激酶試劑盒
稱為原癌基因c-Kit或CD117或
肥大/干細(xì)l胞生長(zhǎng)因子受體
一種酪氨酸激酶受體蛋白
由KIT基因編碼。激l活
這種基因的突變與
胃腸道間質(zhì)瘤、睪l丸精原細(xì)胞瘤、肥大細(xì)胞
疾病,黑色素瘤,急性髓系白血l病,同時(shí)失活突變與
遺傳缺陷性粉蝶癥
物種反應(yīng)性:識(shí)別EGFR
(E746-A750),但不是野l(fā)生型EGFR
脊椎動(dòng)物。儲(chǔ)存條件:儲(chǔ)存于-20°C。避免
凍融循環(huán)。
重組EGFR的免l疫印跡分析
(E746-A750)和野l(fā)生型蛋白質(zhì)。凈化的
His標(biāo)記的EGFR(E746-A750)del蛋白(aa
702-987)和野l(fā)生型蛋白質(zhì)(aa 702-987)
用抗EGFR(E746-A750)del印跡
小鼠抗l體(Cat。#26235頁(yè))