對有自閉癥患者的家族進行研究發(fā)現(xiàn)，兒童自閉癥同胞患病率為2%-8%，是一般人群的發(fā)病率的50-200倍。關于與自閉癥的遺傳現(xiàn)象有聯(lián)系的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止，還未取得一致的研究成果。雙生的子研究則顯示，同卵雙生的同病一致率為60%，異卵雙生的同病一致率為0。這些證據(jù)證明遺傳因素是兒童自閉癥發(fā)病的重要原因。自閉癥是多基因遺傳病，目前的研究，對于候選基因的數(shù)目和界定仍不清楚，對存在1位以上自閉癥患者的家族進行的全基因掃描估計，該病至少是10個以上致病基因相互作用的結果。

這些孕產期危險因素有吸煙史、病毒、高燒、服藥史、剖宮產、患兒早產、出生體重低、有產傷、呼吸窘迫綜合癥及先天畸形等。抓住6歲以前的最的佳干預期進行有針對性的教育訓練，將對孩子的預后產生積極影響。有學者將測量認知或情緒、情感等心理功能的實驗研究手段與探索腦區(qū)結構和功能的技術相結合，進行自閉癥成因的研究，這種研究模式稱為神經(jīng)心理學模式。以神經(jīng)心理學的角度探討自閉癥的核心缺陷，有三個主要的假說：心理理論缺陷說、統(tǒng)合不足說、執(zhí)行功能缺陷說。

父母的不和與爭吵會使孩子在心理上產生壓力，久而久之會影響身心健康。但不論什么時候確診，12歲之前都會有一線生機，只不過發(fā)現(xiàn)、確診、干預越早，效果就會越好。建立親子依戀和情感聯(lián)系：家長應讓孩子多與外界環(huán)境接觸，多參加各種鍛煉，讓孩子與同齡兒童一起玩耍、交往和學習，使其個性和社會適應性健康發(fā)展，切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)類似兒童自閉癥的表現(xiàn)，應及時請教醫(yī)生，妥善施治，并進行有關誘導訓練。