廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案，產(chǎn)品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯(lián)質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。在您寶寶出生3天后，7天之內，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采集幾滴血，送實驗室檢測，要不了多久您就可以查詢結果了。服務區(qū)域覆蓋全國，重點華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室

為了下一代的健康，為了家庭的幸福，20世紀70年代發(fā)達國家開始進行新生兒遺傳代謝病篩查，90年代國際新生兒疾病篩查發(fā)展趨勢逐步提高到以串聯(lián)質譜（MS/MS）技術為中心的篩查，目前歐美等國已廣泛采用液相色譜串聯(lián)質譜（LC-MS/MS）法對新生兒遺傳代謝疾病進行篩查。經(jīng)過多年的探索，中國的新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開展到有序、系統(tǒng)規(guī)劃組織的過程，至今全國已經(jīng)有數(shù)家醫(yī)院開始采用串聯(lián)質譜技術開展遺傳代謝病的篩查和檢測。這些病中，MS/MS可鑒定23種，使其成為核心的新生兒篩查計劃的主導技術。下面讓我們來了解下串聯(lián)質譜技術及其在遺傳代謝病篩查中的應用。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查實驗室

串聯(lián)質譜即兩個質譜儀串聯(lián)后一次進行二級質譜檢測，串聯(lián)質譜技術可以分析血液中多種化合物的濃度，通過檢測樣品中物質的質荷比（相對分子質量），對物質進行定性和定量分析，是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測的技術。廣州勱博儀器--串聯(lián)質譜法遺傳代謝病篩查用于實際分析，技師從干血斑取3-mm穿孔，然后攪打15分鐘用醇提取。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測的串聯(lián)質譜技術，能在2~3分鐘內對一個樣本進行幾十種代謝產(chǎn)物分析，通過對這些產(chǎn)物的分析，可以對數(shù)十種遺傳代謝病進行篩查和診斷。

廣州勱博儀器--新篩實驗室  高校

串聯(lián)質譜技術如何應用于遺傳代謝病的檢測串聯(lián)質譜技術通過測定受檢者血液中與遺傳代謝病相關的氨基酸和?；鈮A的含量，與正常人的生物參考值進行比較，根據(jù)代謝物質水平、指標與疾病的相關性判斷是否可能存在代謝障礙。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質性的疾病。通過串聯(lián)質譜測定的血液中代謝產(chǎn)物含量是診斷遺傳代謝病的重要依據(jù)之一，如要確診，還需根據(jù)臨床癥狀和其它確診實驗結果進行判斷。

廣州勱博儀器--醫(yī)學院串聯(lián)質譜篩查

遺傳代謝病雖然單一病種患病率低，但總體發(fā)病率較高，對人口素質、家庭乃至整個社會發(fā)展構成了極大的威脅，而其早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實驗室的特異性檢查，串聯(lián)質譜技術的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進行干預成為了可能。質譜作為一項極高效的臨床檢測分析技術，在醫(yī)學檢驗中的應用越來越廣泛。在新生兒出生后體內某些代謝產(chǎn)物出現(xiàn)異常，尚未出現(xiàn)臨床癥狀或者癥狀不明顯時進行早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，并給予及時有效的治，以避免患兒出現(xiàn)重要臟器的不可逆損害，進而保障兒童正常的體格智力發(fā)育。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案，產(chǎn)品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質譜篩查、新篩、三重四極桿質譜儀、LC-MS/MS、液質質、串聯(lián)質譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。應攜手合力，不斷推動新生兒遺傳代謝性疾病篩查診斷的發(fā)展和進步，努力為這些如花朵般美好而脆弱的天使創(chuàng)造更加光明的未來。服務區(qū)域覆蓋全國，重點華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查

遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質性的疾病。迄今為止，已有1000余種遺傳代謝性疾病被發(fā)現(xiàn)，涉及所有種族，橫跨各個年齡段。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對象的知情同意、標本采集與遞送、標本檢測與復查、疾病確診與分型、治及隨訪為一體的系統(tǒng)工程[1,2]。盡管單一疾病很罕見，遺傳代謝性疾病的累計發(fā)病率可高達1/800活產(chǎn)嬰，我國大陸地區(qū)的預計發(fā)病率為6.6%。部分遺傳代謝性疾病存在治手段，有的甚至效果較好，但其臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，僅憑臨床高危病例診治無法降低遺傳代謝性疾病的發(fā)病率和率。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質譜法遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳代謝性疾病篩查的展望

新生兒遺傳代謝性疾病篩查并不是一個簡單的試驗，而是一個復雜的系統(tǒng)工程，涉及到對高危患兒的初篩，隨后對病例的確診以及對疾病的持續(xù)治和密切隨訪。廣州勱博儀器--公立醫(yī)院新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質譜篩查實驗室什么是新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是指新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治。為保證該系統(tǒng)始終有序的運轉，公共衛(wèi)生決策者、醫(yī)務人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個環(huán)節(jié)中去，確保將疾病的提前診斷轉化為對兒童健康的促進。

廣州勱博儀器--民營醫(yī)院液質質

新生兒篩查機構應建立健全新生兒及其家庭信息登記系統(tǒng)，優(yōu)化并縮短病例報告和召回流程，在對篩查報告進行恰當解讀的基礎上培養(yǎng)與新生兒家屬溝通和交流的技巧。在加強新生兒篩查實驗室質量控制的同時，應給予其一定的自主權，使其能緊跟國際發(fā)展趨勢，不斷完善和發(fā)展新生兒篩查項目。為確保優(yōu)LC-MS/MS方法和佳儀器性能的特別考慮包括監(jiān)測柱注射數(shù)、真空和LC壓力。許多經(jīng)新生兒篩查檢出的遺傳代謝性疾病需要終生治，但特殊或食品的可及性是擺在臨床醫(yī)務人員和患兒家庭面前的一道難題，亟需通過完善食品藥品監(jiān)督管理機制、優(yōu)化藥品研發(fā)、審批、采購和流通環(huán)節(jié)等方式解決。

廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質譜儀

在串聯(lián)質譜技術應用于新生兒遺傳代謝性疾病篩查已日趨成熟的形勢下，新型檢測技術的研發(fā)和應用將進一步增加檢測通量、提高檢測效能和降低檢測成本。液相色譜、高分辨氣相色譜、氣相色譜/質譜聯(lián)用等技術的綜合運用將使新生兒遺傳代謝性疾病的診斷更為快捷和準確。如果是生物大分子，主要利用LC-MS和MALDI-TOF分析，主要得分子量信息。近年來發(fā)展的毛細管電泳、大氣壓力質譜和紙噴霧質譜等技術簡化了樣品預處理過程，縮短了檢測時間。而隨著人類基因組中每個元件功能的闡明和基因型-表型間關系的理清，基因組測序有望在將來成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。

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廣州勱博儀器--三重四極桿質譜儀

與傳統(tǒng)的相比，LC-MS/MS是一種具有明顯優(yōu)勢的分離鑒定技術，具有高度靈敏和高度特異的優(yōu)勢，可避免傳統(tǒng)方法應用中常見的結構相似物干擾，檢測結果更為準確。LC-MS/MS平臺檢測醛固酮批內不精密度<5%，批間不精密度<9%；線性范圍為25~2000 pg/ml；低定量下限達20 pg/ml。中山醫(yī)院檢驗科自2016年初開展LC-MS/MS醛固酮檢測以來，已累積了數(shù)千例臨床應用數(shù)據(jù)和實例，并建立LC-MS/MS檢測醛固酮的參考區(qū)間21~211.6 pg/ml（立位）；30~160 pg/ml（臥位）。比如，很多做目標物定量的人，會傾向于這么選擇：如果ESI和APCI都有信號，響應也都不錯，會選擇APCI源做。

常見的氨基酸檢測方法有3種：液相色譜法（HPLC）、氨基酸分析儀和液相色譜串聯(lián)質譜技術（LC-MS/MS）。但由于前兩種方法的一些缺陷限制了該方法的廣泛應用。比如：使用氨基酸分析儀時背景干擾太大；HPLC檢測由于氨基酸種類繁多，很難找到一種合適的衍生試劑，并且當某一氨基酸含量偏低時會造成結果的嚴重失實。在分析和實驗室面前，這些問題包括：開發(fā)并改進分析物特異性臨界值以小化假陰性/假陽性。LC-MS/MS法測定體內化合物，具有選擇性好，靈敏度高，分析時間短等優(yōu)點，已普遍地應用于生物體內研究。