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廣東醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)擇優(yōu)推薦 廣州勱博公司

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發(fā)布時(shí)間:2020-11-03 11:12  






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技術(shù)進(jìn)步使篩查更多疾病變得可行,然而,為了使此類擴(kuò)展的篩查成本低,且臨床上有效,將需要其他資源。但單級(jí)MS如果不用軟電離源,而是EI之類的話,就有碎片峰,可以提供分子結(jié)構(gòu)信息。這些包括用于立即跟進(jìn),迅速安排驗(yàn)證試驗(yàn)時(shí)間,和專業(yè)治的資源。此外,為了減少受影響嬰兒家庭的,臨床實(shí)驗(yàn)室需要運(yùn)行,并與治兒童的代謝單元保持緊密聯(lián)系??磥?lái)是未來(lái)將會(huì)帶來(lái)額外的多元技術(shù),包括DNA陣列,在新生兒篩查計(jì)劃中有用。盡管解析陽(yáng)性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個(gè)嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會(huì)是一個(gè)復(fù)雜的挑戰(zhàn),我們期待此技術(shù)為檢測(cè)IEM帶來(lái)巨大希望。


廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院三重四極桿質(zhì)譜儀

質(zhì)譜(Mass Spectrum):使待測(cè)樣品分子氣化,用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子,使其失去一個(gè)電子而成為帶正電的分子離子,分子離子還可能斷裂成各種碎片離子,所有的正離子在電場(chǎng)和磁場(chǎng)的綜合作用下按質(zhì)荷比(m/z)大小依次排列而得到譜圖。下面是一個(gè)典型的藥開(kāi)發(fā)流程圖:從十萬(wàn)個(gè)小分子化合物中篩選出約一千個(gè)化合物做預(yù)臨床研發(fā),從中篩選出十個(gè)進(jìn)入臨床研發(fā),最后有一個(gè)化合物研發(fā)成功成為一個(gè)專利藥,消費(fèi)超過(guò)10年和10億美元。常以MS為代號(hào)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)質(zhì)譜室稱量離子質(zhì)量的特殊天平。用于檢測(cè)化合物結(jié)構(gòu)(定性)以及混合物組成(定量)。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

遺傳代謝?。↖EM)都是罕見(jiàn)病,雖然一些可存活至成年,但這類疾病的致死率和致殘率較高,且種類繁多,尤其是常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng),也可導(dǎo)致各種類型的異常,預(yù)后很差,隨著檢查手段的提高,越來(lái)越多的代謝缺陷逐漸被發(fā)現(xiàn)。現(xiàn)在業(yè)內(nèi)正在討論的一個(gè)建議是為新生兒的不同亞種群建立不同的臨界值。對(duì)于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診,早干預(yù)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)在臨床應(yīng)用,使許多疑難重病有了明確的診斷。目前已報(bào)道的IEM疾病種類多達(dá)500多種,雖然單一病種患病率低,但種類繁多,總體發(fā)病率約在1/2555

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雖然我國(guó)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)覆蓋率不足10%,但發(fā)展勢(shì)頭迅猛,年復(fù)合增長(zhǎng)率超過(guò)50%。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)譜分析法對(duì)樣品有一定的要求。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加,該技術(shù)憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)脫穎而出,逐步成為技術(shù)重點(diǎn)[6]。國(guó)內(nèi)已有10多個(gè)省份開(kāi)展了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查技術(shù)。挑戰(zhàn)同時(shí)也帶來(lái)機(jī)遇。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動(dòng)新生兒疾病篩查市場(chǎng)的快速增長(zhǎng),而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨(dú)特優(yōu)勢(shì),正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。


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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)經(jīng)銷


LC-MS-MS定量分析使用SIM 或MRM模式。公認(rèn)的MRM更為準(zhǔn)確。近年來(lái)發(fā)展的毛細(xì)管電泳、大氣壓力質(zhì)譜和紙噴霧質(zhì)譜等技術(shù)簡(jiǎn)化了樣品預(yù)處理過(guò)程,縮短了檢測(cè)時(shí)間。SIM使用Q選擇性的濾過(guò)選中的分子量。但是分子量相同的化合物很多,所以,如果樣品稍微復(fù)雜的話,SIM基本不合適。MRM選擇母離子和子離子。使用Q過(guò)濾母離子,q 轟擊母離子,TOF過(guò)濾子離子,使子離子被檢測(cè)器檢測(cè)到。分子量相同,轟擊后產(chǎn)生的子離子不一樣的干擾離子就被排除了。所以,MRM模式是更為可靠的LC-MS定量分析方法。MRM檢測(cè)是離子對(duì)。


廣州勱博儀器--公立醫(yī)院三重四極桿質(zhì)譜儀代理

臨床LC-MS/MS檢驗(yàn)的對(duì)象,均為存在于生物樣本(如血漿、全血、尿液、唾液、膽汁、組織等)中的生物標(biāo)志物,生物樣本基質(zhì)的高度復(fù)雜性使得臨床LC-MS/MS方法的開(kāi)發(fā)與驗(yàn)證具有其自身的特殊性,那么,如何開(kāi)發(fā)建立穩(wěn)定的、適用于臨床應(yīng)用的LC-MS/MS方法?LC-MS/MS分析方法用于臨床常規(guī)檢驗(yàn)之前,必需進(jìn)行條件優(yōu)化和性能驗(yàn)證,分為方法開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證兩個(gè)主要方面。但凡有一處出現(xiàn)了問(wèn)題,就有很大的可能導(dǎo)致數(shù)據(jù)出現(xiàn)偏差,那樣生產(chǎn)的物質(zhì)就會(huì)有很大的影響。


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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷

質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展, 且不斷深入到臨床實(shí)踐的各個(gè)方面, 如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實(shí)驗(yàn)室MALDI TOF-MS開(kāi)發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。雖然主要采用串聯(lián)四極桿質(zhì)譜技術(shù),但大多數(shù)IEM篩查采用的質(zhì)譜技術(shù)依靠流動(dòng)注射技術(shù)進(jìn)行半定量或定性檢測(cè),無(wú)需進(jìn)行色譜分離。此外, 一些試劑盒也正被研發(fā)用于簡(jiǎn)化實(shí)驗(yàn)室的LDT。質(zhì)譜儀的自動(dòng)化及小型化可大大提高檢測(cè)平臺(tái)的實(shí)用性與靈活性。質(zhì)譜技術(shù)在診斷需求方面已發(fā)揮出重要作用, 極具前景。希望通過(guò)本文能幫助讀者了解質(zhì)譜技術(shù)當(dāng)下及未來(lái)的應(yīng)用及發(fā)展, 更好地服務(wù)患者。

廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質(zhì)質(zhì)

液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法(LC-MS/MS)作為一種新興的檢測(cè)平臺(tái),具有特異性高,檢測(cè)限低,抗干擾能力強(qiáng)等特點(diǎn),在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測(cè)方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì),已逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。許多計(jì)劃仍在使用這個(gè)技術(shù),而越來(lái)越多的實(shí)驗(yàn)室轉(zhuǎn)變?yōu)橹苯酉刺岷妥⑸浼夹g(shù),因?yàn)檫@樣既節(jié)省了樣本制備時(shí)間,實(shí)驗(yàn)室也省略了腐蝕性化學(xué)物,butanolicHCl。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院檢驗(yàn)科開(kāi)展了基于LC-MS/MS技術(shù)平臺(tái)的醛固酮檢測(cè)新項(xiàng)目,為臨床原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診療提供更為可靠的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。


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廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理


質(zhì)譜(又叫質(zhì)譜法)是一種與光譜并列的譜學(xué)方法,通常意義上是指廣泛應(yīng)用于各個(gè)學(xué)科領(lǐng)域中通過(guò)制備、分離、檢測(cè)氣相離子來(lái)鑒定化合物的一種專門技術(shù)。LC-MS/MS法測(cè)定體內(nèi)化合物,具有選擇性好,靈敏度高,分析時(shí)間短等優(yōu)點(diǎn),已普遍地應(yīng)用于生物體內(nèi)研究。質(zhì)譜法在一次分析中可提供豐富的結(jié)構(gòu)信息,將分離技術(shù)與質(zhì)譜法相結(jié)合是分離科學(xué)方法中的一項(xiàng)突破性進(jìn)展。在眾多的分析測(cè)試方法中,質(zhì)譜學(xué)方法被認(rèn)為是一種同時(shí)具備高特異性和高靈敏度且得到了廣泛應(yīng)用的普適性方法。質(zhì)譜儀器一般由樣品導(dǎo)入系統(tǒng)、離子源、質(zhì)量分析器、檢測(cè)器、數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)等部分組成。


廣州勱博儀器--豐華三重四極桿質(zhì)譜儀

氣質(zhì)聯(lián)用儀作為一種將氣相色譜與質(zhì)譜技術(shù)聯(lián)合起來(lái)的儀器,可對(duì)復(fù)雜的化合物進(jìn)行定向與定量分析。新生兒疾病篩查,需在寶寶出生3天后,7天之內(nèi),并充分哺乳,醫(yī)生將在新生兒足跟采血,送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后,使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血,這個(gè)部位沒(méi)有重要的神經(jīng)和大血管,因此不會(huì)對(duì)新生兒產(chǎn)生不利影響。三重四極桿氣質(zhì)聯(lián)用儀通過(guò)兩段的四極桿質(zhì)量分析器對(duì)目標(biāo)離子進(jìn)行選擇,排除其他組分的干擾,可對(duì)目標(biāo)離子開(kāi)展更精i確、更高通量的定量和定性分析,已廣泛應(yīng)用于痕量物質(zhì)的定性和定量分析、食品安全分析(農(nóng)殘)、環(huán)境污染檢測(cè)、風(fēng)味分析、代謝組分析等領(lǐng)域。


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