重組EGFR（N826S）和野l(fā)生型蛋白的蛋白質(zhì)印跡分析。 用抗EGFR（N826S）小鼠抗l體將純化的帶His標(biāo)簽的EGFR（N826S）蛋白（702-987）（Cat。＃10221）和相應(yīng)的野l(fā)生型蛋白（702-987）（Cat。＃10210）進(jìn)行印跡。

用抗EGFR（N826S）抗l體表達(dá)EGFR蛋白的細(xì)胞的免l疫熒光。 將HEK293T細(xì)胞用pCDNA3-GFP EGFR（WT）質(zhì)粒（左列）或pCDNA3-GFP-EGFR（N826S）質(zhì)粒（右列）轉(zhuǎn)染，然后固定并用抗EGFR（N826S）單克l隆抗l體染色。

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在生物學(xué)中，突變(mutation)是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。

突變是由于DNA復(fù)l制(特別是減數(shù)分裂)出錯(cuò)或DNA損傷(如暴露于輻射或致癌物引起)后錯(cuò)誤的修復(fù)造成的。

DNA復(fù)l制過程出錯(cuò)可以導(dǎo)致突變。誘變劑如化學(xué)和環(huán)境因子(紫外線等)也可以誘導(dǎo)生物體細(xì)胞突變 。RNA病毒的基因組是RNA而不是DNA，可以是雙鏈的或單鏈的。有些病毒復(fù)l制很快，沒有檢查機(jī)制，容易出錯(cuò)，也會(huì)導(dǎo)致突變。

一些基因的突變不會(huì)導(dǎo)致其編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列的變化，這樣的突變被稱為沉默突變。其它突變則導(dǎo)致蛋白質(zhì)產(chǎn)物異常。由于突變可能對(duì)基因產(chǎn)生破壞性影響，生物體具有DNA修復(fù)等機(jī)制，可通過將突變序列恢復(fù)到原始狀態(tài)來預(yù)防或糾正突變 。

功能獲得性突變

也稱為激l活突變，改變的基因產(chǎn)物，使其功能變強(qiáng)(增強(qiáng)激l活)，甚至被不同的異常功能所取代。當(dāng)新等位基因被創(chuàng)建時(shí)，含有新創(chuàng)建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達(dá)新的等位基因。

顯性負(fù)突變

也稱為抗形態(tài)突變，改變的基因產(chǎn)物與野l(fā)生型等位基因產(chǎn)物的作用相拮抗。這些突變通常導(dǎo)致分子功能改變(通常無活性)，并且以顯性或半顯性表型為特征。