低堿性磷酸酶血癥的癥狀存在異質(zhì)性，外切酶III，其臨床癥狀多樣，需要及時(shí)進(jìn)行cure

典型癥狀

1、單純牙型乳牙會(huì)出現(xiàn)早期脫落的情況，僅僅表現(xiàn)出牙齒受累的癥狀表現(xiàn)。

2、圍生期型患者會(huì)出現(xiàn)四肢短小的癥狀，主要因?yàn)閲?yán)重骨骼礦化不足，然后造成骨骼系統(tǒng)異常的癥狀表現(xiàn)。

3、良性新生兒型患者會(huì)出現(xiàn)骨骼畸形的情況，比如漏斗胸，以及身材矮小的癥狀，但是這種類型的癥狀，在出生以后可以達(dá)到改善。

4、嬰兒型患者會(huì)出現(xiàn)牙齒早脫的癥狀，通過X-ray檢查，可以顯示未成熟牙齒早失的癥狀，如果出現(xiàn)佝僂病的情況，患者會(huì)出現(xiàn)胸廓畸形、頭顱畸形的癥狀，患者的囟門會(huì)變得寬大，但是常常會(huì)出現(xiàn)顱縫早閉的情況。

DNA copy主要的特點(diǎn)是半保留copy、半不連續(xù)copy。在copy過程中，原來雙螺旋的兩條鏈并沒有被破壞，它們分成單獨(dú)的鏈，每一條舊鏈作為模板再合成一條新鏈，這樣在新合成的兩個(gè)DNA分子中，一條鏈?zhǔn)桥f的而另外一條鏈?zhǔn)切碌?，因此這種copy方式被稱為半保留copy。

DNA的兩條鏈?zhǔn)欠聪蚱叫械?，一條是 5"→3"方向，另一條是 3"→5"方向。在copy起點(diǎn)處，兩條鏈解開形成copy泡(replication bubble )， DNA向兩側(cè)copy形成兩個(gè)copy叉(replication fork)。隨著DNA的不斷解旋，兩條鏈變成單鏈形式，可以作為模板合成新的互補(bǔ)鏈。但是，生物細(xì)胞內(nèi)所有的DNA聚合酶都只 能催化 5"→3"延伸。因此，以3 "→5"的鏈為模板鏈時(shí)，DNA聚合酶可以沿 5"→3"的方向合成互補(bǔ)的新鏈，這條鏈稱為前導(dǎo)鏈(leading strand )。當(dāng)以另一條鏈為模板時(shí)則不能連續(xù)合成新鏈，這條鏈稱為滯后鏈(lagging strand )。這時(shí)，DNA聚合酶從copy叉的位置開始向遠(yuǎn)離copy叉的方向合成1?2 kb的新鏈片段，待copy叉向前移動(dòng)相應(yīng)的距離后，又重復(fù)這一過程，合成另一個(gè)類似大小的新鏈片段，這些片段被稱為岡崎片段(Okazaki fragment)。zui后，由另一種DNA聚合酶和DNA連接酶負(fù)責(zé)把這些岡崎片段之間的RNA引物除去，并把缺口補(bǔ)平，使岡崎片段連成完整的DNA鏈。這種前導(dǎo)鏈的連續(xù)copy和滯后鏈的不連續(xù)copy在生物細(xì)胞中是普遍存在的，稱為DNA的半不連續(xù)copy。

DNA連接酶與DNA聚合酶的區(qū)別？

形成方式不同

DNA連接酶是在兩個(gè)DNA部分片段之間形成磷酸二酯鍵，不是在單個(gè)核苷酸與DNA部分片段之間形成磷酸二酯鍵。DNA連接酶都不能催化兩條游離的DNA鏈相連接。

DNA聚合酶只能將單個(gè)核苷酸加到已有的DNA1片段上，形成磷酸二酯鍵。dna聚合酶起到催化劑的作用，催化原來的dna進(jìn)行復(fù)1制，然后將原來的dna和復(fù)1制以后的dna進(jìn)行模板配對(duì)后，連接聚合在一起，就可以形成新的dna鏈。

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